Tanım

Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), beyinde bazı farklı gelişim süreçleri sonucunda ortaya çıkan nörogelişimsel bir bozukluktur. OSB genellikle sosyal iletişim ve etkileşimde güçlükler ile sınırlı/tekrarlayıcı davranış kalıplarıyla kendini gösterir. Belirtiler çoğunlukla üç yaşından önce fark edilir ve yaşam boyu sürebilir. Hastalığın “spekrtum” (yelpaze) şeklinde tanımlanması, semptom şiddetinin hafiften ağıra geniş bir skalada değişebileceğini vurgular. Bu nedenle bazı OSB’li bireyler normal zekâ ve ileri düzeyde bağımsız yaşarken, bazılarında zihinsel gerilik ve sürekli yakın destek ihtiyacı görülebilir. OSB yaygınlığı dünya genelinde yaklaşık %1 kadardır ve erkek çocuklarda görülme sıklığı kızlara göre yaklaşık dört kat fazladır.

Belirtiler

OSB belirtileri başlıca üç grupta özetlenebilir:

• Sosyal iletişim ve etkileşim güçlükleri: Göz teması kurma, isimle seslendiğinde yanıt verme, jest ve mimik kullanma gibi karşılıklı iletişim becerilerinde belirgin eksiklikler görülür. Örneğin OSB’li çocuklar 12 aya kadar basit oyunları oynamayabilir, 18 aya kadar yakınındakileri göstererek ilgilerini paylaşmayabilirler. Sosyal duygusal geri-bildirimde sorun, duyguları paylaşamama ve arkadaşlık ilişkilerini başlatıp sürdürememe bu gruba girer.
• Tekrarlayıcı ve sınırlı davranışlar/ilgi alanları: Kişi bazen oyuncakları veya nesneleri sıra ile dizer, aynı oyun ya da sözleri tekrarlar, rutinlere aşırı bağlılık gösterir. Rutinlerdeki küçük değişiklikler büyük rahatsızlık yaratabilir. Ekolali (duyduğu kelime ve cümleleri tekrar etme), el çırpma, beden sallama gibi stereotipik hareketler ve ışık, ses, doku gibi duyusal uyaranlara sıra dışı tepkiler (aşırı hassaslık veya umursamazlık) bu gruptaki diğer örneklerdir.
• Diğer özellikler: Birçok OSB’li çocuktaki dil ve motor gelişiminde gecikme olabilir. Dikkat dağınıklığı/hiperaktivite, anksiyete, uyku ve beslenme problemleri gibi durumlar sıkça eşlik eder. Epilepsi ve gastrointestinal (sindirim) sorunları gibi tıbbi durumlar da gözlenebilir. Zekâ seviyesi kişiden kişiye değişir; bazı vakalarda entelektüel gerilik varken bazılarında normal veya üstün zekâ düzeyleri görülebilir.

Tanı Kriterleri (DSM-5)

Amerikan Psikiyatri Birliği’nin DSM-5 sınıflamasına göre OSB tanısı için aşağıdaki kriterler gereklidir:

1. Sosyal iletişim ve etkileşim bozuklukları: Sosyal-duygusal geri-bildirim (karşılıklı konuşma) eksikliği, sözel olmayan iletişim becerilerinde bozukluk (göz teması, jestler, mimikler), ilişki kurma ve sürdürmede zorluk gibi belirtiler mevcut olmalıdır. Örneğin çocuk konuşmaya katılamayabilir, jest ve mimikleri kullanamayabilir ve akranlarıyla oyun kurmakta zorlanabilir.
2. Tekrarlayıcı/sınırlı davranış kalıpları: En az iki farklı tür tekrarlayıcı davranış veya ilgi olmalıdır. Örneğin tekrarlayan motor hareketler veya konuşma (el çırpma, cümleleri tekrar etme), günlük rutine aşırı bağlılık, sınırlı yoğun ilgi alanları veya duyusal uyarıcılara anormal tepkiler bu gruptadır. Örneğin çocuk her zaman aynı yolu takip etmek isteyebilir veya beklenmedik değişikliklere aşırı tepki verebilir.
3. Diğer koşullar: Bu belirtiler erken gelişim döneminden önce (genellikle 3 yaşından önce) başlamış olmalı, sosyal/mesleki işlevselliği önemli ölçüde etkilemeli ve başka bir nörogelişimsel bozuklukla (örneğin entelektüel yetersizlik) açıklanamamalıdır. Mevcut DSM sürümüne göre daha önce ayrı tanılar (Örneğin Asperger) alınmış kişiler, eğer yukarıdaki kriterleri karşılıyorsa OSB tanısı almalıdır.

Nedenler (Genetik ve Çevresel)

OSB çok faktörlü bir bozukluktur; hem genetik yatkınlık hem çevresel etmenler rol oynar.

• Genetik faktörler: Ailede OSB veya diğer nörogelişimsel bozukluk öyküsü olması riski artırır. İkiz çalışmaları ve ailevi veriler OSB’de kalıtımın güçlü olduğunu gösterir. Bazı tekil genetik sendromlar (örneğin Fragile X veya Rett sendromu, Down sendromu) OSB ile beraber görülebilir. Genel olarak OSB’de soy geçiş yaklaşık %50 oranında tahmin edilmektedir.
• Çevresel etmenler: Gebelik sırasındaki bazı koşullar riski artırabilir. Örneğin anne karnında geçirilen viral/bakteriyel enfeksiyonlar, gestasyonel diyabet, annenin aşırı kilo durumu gibi faktörler bildirilen riskler arasındadır. İleri anne ve baba yaşı ile doğum komplikasyonları da artmış risk ile ilişkilendirilmiştir. Öte yandan, kapsamlı çalışmalar aşılarla OSB arasında hiçbir nedensel ilişki bulamamıştır. Bilimsel kanıtlar, kızamık-kabakulak-kızamıkçık (MMR) ve diğer aşıların OSB’ye neden olmadığı yönündedir.

Sonuç olarak OSB, çok sayıda genetik değişkenin ve çevresel faktörün etkileşimiyle ortaya çıkan kompleks bir durumdur.

Erken Müdahale

OSB’de erken tanı ve müdahale kritik öneme sahiptir. Amerikan Pediatri Akademisi, tüm çocukların 18. ve 24. aylarda özel ASD tarama testlerinden geçirilmesini önermektedir. Uzmanlar 2 yaş civarındaki erken tanının güvenilir olduğunu ve erken yaşta başlanan destekleyici eğitim programlarının çocuğun gelişimine büyük fayda sağladığını vurgular.Araştırmalar, OSB’li çocuklarda mümkün olan en erken dönemde (biyolojik veya gözlemlenebilir semptomlar belirdiğinde) uygulanan erken müdahale hizmetlerinin (davranışsal-dil eğitimi, oyun terapileri, aile eğitim programları vb.) çocuğun sosyal ve iletişim becerilerini anlamlı biçimde iyileştirdiğini göstermektedir.

Tedavi Yaklaşımları

OSB tedavisi semptomları azaltmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yöneliktir. Yaygın yaklaşımlar şunlardır:

• Davranışsal yaklaşımlar (ABA vb.): Uygulamalı Davranış Analizi (ABA) gibi yöntemler davranışları olumlu pekiştirme esasına dayanır. Bu yaklaşımlar, istenen becerileri ödüllendirerek OSB semptomlarını azaltma konusunda en çok bilimsel kanıta sahip yöntemlerdir.
• Gelişimsel ve dil terapileri: Konuşma ve dil terapisi, ergoterapi gibi gelişimsel programlar çocuğun dil, iletişim ve günlük yaşam becerilerini geliştirmeye odaklanır. Erken Başlangıç Denver Modeli (ESDM) gibi programlar özellikle 1–4 yaş arası çocuklarda ebeveyn-uzman işbirliğiyle sosyal etkileşim ve öğrenme becerilerini güçlendirir.
• Psikososyal/psikolojik yaklaşımlar: Anksiyete, dikkat sorunları veya davranış problemleri gibi eşlik eden psikolojik durumlar için bilişsel-davranışçı terapi (BDT) gibi yaklaşımlar kullanılabilir. Aile ve çevre eğitimi, sosyal beceri eğitimi gibi müdahaleler de destekleyicidir. WHO ve CDC, kanıta dayalı psiko-sosyal müdahalelerin iletişim ve sosyal becerileri geliştirdiğini vurgular.
• Farmakolojik tedavi: OSB’nin temel belirtilerini (sosyal iletişim bozukluğu, tekrarlayıcı davranış) düzeltmeye yönelik özgün bir ilaç yoktur. Ancak eşlik eden hiperaktivite, dikkat dağınıklığı, kaygı bozukluğu veya epilepsi gibi durumlar ilaçla yönetilebilir. Örneğin duygu durum veya dikkat sorunları için ilaç tedavileri, hastanın günlük yaşamdaki işlevselliğini iyileştirmede kullanılmaktadır. İlaç seçimi ve izleminde OSB tedavisi konusunda deneyimli bir hekim ile iş birliği önemlidir.
• Diğer yaklaşımlar: Diyet değişiklikleri, besin takviyeleri, müzik terapisi, hayvan destekli terapi gibi alternatif yöntemler de aileler tarafından denenmektedir. Bunların etkinliğine ilişkin kanıt sınırlıdır; bu tür yaklaşımlar her zaman uzman kontrolünde uygulanmalıdır.

Her OSB’li birey için tedavi planı bireysel ihtiyaçlara göre şekillendirilir. Genel olarak, erken dönemde başlanan, çok disiplinli ekip ve aile desteğini içeren müdahalelerin sonuçları daha olumlu olmaktadır

Kaynakça

Zwaigenbaum, L., Bauman, M. L., Choueiri, R., et al. (2015). Early identification and interventions for autism spectrum disorder: Executive summary. Pediatrics, 136(Supplement_1), S1–S9.

American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5th ed.). Washington, DC: American Psychiatric Publishing.

Lord, C., Elsabbagh, M., Baird, G., & Veenstra-VanderWeele, J. (2018). Autism spectrum disorder. The Lancet, 392(10146), 508–520.

Volkmar, F. R., & Pauls, D. (2003). Autism. The Lancet, 362(9390), 1133–1141.

Hyman, S. L., Levy, S. E., & Myers, S. M. (2020). Identification, evaluation, and management of children with autism spectrum disorder. Pediatrics, 145(1), e20193447.

Baio, J., Wiggins, L., Christensen, D. L., et al. (2018). Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2014. Morbidity and Mortality Weekly Report (MMWR), 67(6), 1–23.

Ozonoff, S., Young, G. S., Carter, A., et al. (2011). Recurrence risk for autism spectrum disorders: A Baby Siblings Research Consortium study. Pediatrics, 128(3), e488–e495.

Dawson, G., Rogers, S., Munson, J., et al. (2010). Randomized, controlled trial of an intervention for toddlers with autism: The Early Start Denver Model. Pediatrics, 125(1), e17–e23.

Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2022). Autism Spectrum Disorder (ASD). https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/

World Health Organization (WHO). (2023). Autism. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders